DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrome,22q11.2DS) 的一种,因患者常伴发心脏、腭部和颜面畸形,又俗称“腭心面综合征”。在新生儿中的发...
DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。是一种常染色体显性遗传的遗传病,也称为染色体22qll.2缺失综合征。该病于1965年由DiGeorge首次报道并命名[1]。在不同的表型间存在较大差异,同一家系基因型...
20 世纪 80 年代,研究发现大多数 DGS 患者及腭心面综合征(velocardiofacial syndrome, VCFS)等其他类似综合征的患者,均存在染色体 22q11.2 杂合性缺失(即 DGS 1 位点)。因此可把 DGS 分为两大类: 伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS:占 DGS 的大部分,病人的具体表现跟 TBX1 等基因的功能有关。 不伴染色体 ...
DiGeorge综合征 (DiGeorge syndrome , DGS),主要是由于22号染色体长臂11.2区域有1.5~3.0 Mb片段缺失导致,整体胎儿患病率约为1/1 000;如有超声结构异常,特别是有先天性心脏病的胎儿,患病率可高达1/100。DGS也被称为腭心面综合征(VCFS)...
20世纪80年代,研究发现大多数DGS患者及腭心面综合征(velocardiofacial syndrome, VCFS)等其他类似综合征的患者均存在染色体22q11.2杂合性缺失。 因此可把DGS分为两大类: 伴染色体22q11.2缺失的DGS;占DGS的大部分。 不伴染色体22q11.2缺失的DGS;占DGS的小部分。
DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrome,22q11.2DS) 的一种,因患者常伴发心脏、腭部和颜面畸形,又俗称“腭心面综合征”。在新生儿中的发...
1、DiGeorge综合征概述DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrome,22q11.2DS) 的一种,因患者常伴发心脏、腭部和颜面畸形,又俗称“腭心面综合...
Di George综合征(Di George syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常。此综合征发病率较高> 1:2000(活产中),比18-三体和13-三体更常见。DiGeorge综合征其发病机制可能是由于染色体22q11.2缺失...
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)是人类最常见的基因组疾病,活产儿发病率约 1/4 000~6 000。22q11.2DS临床表型广泛,可出现在任何年龄段,缺失片段的大小与临床表型缺乏相关性,临床表现变异程度大,即使同一家族的受累个体表现也可能不同。70%~80%的患儿存在先天性心脏病(congenital heart...
DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome, DGS)又称先天性胸腺发育不良,于1965年由Angelo DiGeorge医生首例报道后,全球各地均有散在病例报道。该病是一种以T细胞缺陷为主的先天性免疫缺陷病,研究发现DGS患者存在染色体22q11.2的缺失。其主要临床表现为心血管畸形、面部异常...