Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。 一主要临床表现 1.特...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发... 更多文章内容请到好大夫在线APP查看 去下载 本文是王秀敏版权所有,未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅 收...
歌舞伎面谱综合征(kabuki syndrome) 有一种病,患儿面貌像极了歌舞伎演员,因此被命名为「歌舞伎综合征」(Kabuki syndrome)。 歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。上海儿童医学中心内分泌...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”(Kabuki Make-up Syndrome), 是常染色体显性遗传病。Kabuki综合征其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿...
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓,骨骼发育落后,特殊面容,多器官畸形,皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并...
【佳学基因解码案例】新生儿通过升级的基因检测确诊断为Kabuki Syndrome:歌舞妓综合征。案例描述: 2017年3月,佳学基因接到重庆儿童医院张主任的电话咨询。这位三甲医院的主治医师描述了这【佳学基因解码案例】新生儿通过升级的基因检测确诊断为Kabuki Syndrome: 歌舞妓综合征 案例描述: 2017年3月,佳学基因接到重庆儿童...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。 送TA礼物 1楼2022-...