脑腱黄瘤病(Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质沉积病,该病由CYP27A1基因突变导致固醇27-羟化酶活性不足引起胆固醇和胆甾烷醇在脑、肌腱及骨骼等多个系统内异常堆积所致。其临床特征包括婴儿期腹泻、儿童期白内障、青少年至青年发病的腱黄瘤及成人期...
脑腱黄瘤病( CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣2 7羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇有神经毒性作用,导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢疼...
脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)或称为脑胆固醇病,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性脂质储存障碍,与胆汁酸生物合成途径有关。CTX是由CYP27A1 (2q35)中的双等位基因致病变异体引起的,CYP27A1编码甾醇27-羟化酶,这是一种细胞色素P450氧化酶系统的线粒体酶。这种酶活性的降低导致几种组织中异常...
于是在家人的陪同下前来医院就诊,通过完善相关检查,明确诊断脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是由于线粒体内的功能障碍引起胆甾烷醇堆积,从而引发的脑代谢性疾病。可以表现为行走不稳,认知功能下降等症状。经过多巴丝肼,瑞舒伐他汀钙片药物治疗,患者症状缓解,抖动消失。该病例提示:药物是治疗脑腱黄瘤病的主要手段。 基本信息...
病情分析:脑腱黄瘤病是一种罕见的神经系统疾病,通常是由于脑部组织中积聚了过多的胆固醇而引起的。这种疾病会导致脑部神经元和其支持细胞的损伤,从而引起一系列的症状,如记忆力减退、认知障碍、肢体无力等。 脑腱黄瘤病的病因可能与遗传、代谢异常等因素有关。由于这种疾病的发病率较低,因此诊断较为困难,需要结合影像...
脑腱黄瘤病怎么确诊 脑腱黄瘤病是一种先天脂质代谢反常疾病,此病症的发生和种族因素有很大的关系,一般在高加索白人身上的发病率较高。患病之后的主要症状就是腹泻、白内障、眼球突出、行为改变、情绪躁动等。建议在发现这些症状的时候尽快诊断和治疗,那么脑腱黄瘤病应该如何诊断呢?
脑腱黄瘤病一般不能治好,积极配合医生做治疗以后能够减轻产生的影响性。 脑腱黄瘤病是出现了障碍性疾病,通常会导致患者出现脂代谢障,通过化疗或者放疗治疗以后,能够减慢病情的发展速度,可以延长患者的生存周期。在治疗以后能够减轻产生的影响性,但是可能无法完全的恢复。
脑腱黄瘤病属于一种非常罕见的脂代谢障碍性疾病,这一疾病的发生往往会导致患者发生有进行性脂代谢失调,痴呆,智力低下,白内障,甚至失明等一些症状,我们应该要积极地到医院进行检查,根据检查结果,进行有针对性...
腱黄色瘤 腱黄色瘤是一种脂质代谢障碍由吞噬了脂质的巨噬细胞的局灶性聚集在肌腱形成的瘤样增生性病变。外观呈橙黄色,故称黄色瘤,是一种罕见的良性肿瘤,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、膝关节、指间关节等伸肌腱处。也可发生在皮肤真皮层,导致皮肤...
患者目前主要症状为言语不清,结合颅脑磁共振检查、化验检查、基因筛查明确诊断脑腱黄瘤病。目前症状尚轻,治疗上给予改善循环,营养脑细胞,扩张血管,降脂等药物治疗。要求患者严格进行低脂饮食,减少血和脑脊液中胆甾烷醇的堆积,避免出现症状加重。经过积极治疗7天后患者言语不清,症状较前有所改善。一个月后门诊复诊患者无...