尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症,是一种常染色体隐性遗传病。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,1922-1927年间,Ludwig Pick报告了更多病例并进行了详细的病理研究,2018年尼曼匹克病被纳入我国《第一批罕见病目录》。 尼曼匹克病主要分为A(急...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以...
尼曼- 皮克病A型:经典婴儿型 Niemann-Pick病B型:内脏 Niemann-Pick病,C型:亚急性/幼年型,包括C1型(C型的95%)和C2型。 C型是该疾病的最常见形式[3] C2型是该疾病的罕见形式。[6] 现在认为Niemann-Pick病D型(或新斯科舍省形式)与C型尼曼 - 皮克病相同[7]。两...
一类先天性脂代谢异常综合征。 表现为肝脾肿大、贫血、肌无力等。 缺乏有效特殊治疗,可进行骨髓移植缓解病情。简介尼曼匹克病,是指一类先天性脂代谢异常综合征。该病可累及全身各系统,主要以肝脾肿大、贫血和中枢神经系统退行性病变等主要表现。该病的发作与神经鞘磷脂
尼曼匹克病A型和B型的估计发病率为1/25万。尼曼匹克病A型在阿肯纳西犹太人的发病率高于普通人群,大约为1/4万。尼曼匹克病C1型和C2型在临床症状和特征上非常类似,引起疾病的致病基因却不同,分别为NPC1和NPC2基因。尼曼匹克病Cl型和C2型的估计发病率为1/15万,其中尼曼匹克病C1型更为常见,约占95%。尼曼匹克病...
尼曼匹克病A型和B型的估计发病率为1/25万。尼曼匹克病A型在阿肯纳西犹太人的发病率高于普通人群,大约为1/4万。尼曼匹克病C1型和C2型在临床症状和特征上非常类似,引起疾病的致病基因却不同,分别为NPC1和NPC2基因。尼曼匹克病Cl型和C2型的估计发病率为1/15万,其中尼曼匹克病C1型更为常见,约占95%。尼曼匹克病...
尼曼-匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是临床上一种比较罕见的先天性糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传,主要发生于两岁以内的婴幼儿。患者的主要临床表现就是食欲不振、恶心呕吐、消瘦、皮肤干燥、进行性智力减退、肌张力降低、黄疸并伴有肝脾肿大、智力减退、语言障碍、感情易变,当病情严重时还容易导致患者共济失调、软瘫、成为...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。 病因 1914年出现第一例...
一类先天性脂代谢异常综合征。 表现为肝脾肿大、贫血、肌无力等。 缺乏有效特殊治疗,可进行骨髓移植缓解病情。简介尼曼匹克病,是指一类先天性脂代谢异常综合征。该病可累及全身各系统,主要以肝脾肿大、贫血和中枢神经系统退行性病变等主要表现。该病的发作与神经鞘磷脂